Día Mundial de las Enfermedades Raras

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“Las enfermedades raras son cada día menos raras. Nos PUEDE pasar a cualquiera. A mí me ocurrió”. Quien habla así es María Pino Brumberg, una joven licenciada en Geografía y que preside la Asociación de Ataxias de Canarias, una enfermedad calificada como rara.

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María Pino Brumberg es la presidenta de la Asociación de Ataxias de Canarias

Con motivo del ‘Día Mundial de las enfermedades raras’ hemos querido que ella nos ayude a reflexionar sobre ESTA conmemoración. Para María Pino “es un día para dar a conocer estas patologías y que la gente se conciencie más sobre las enfermedades raras y todas la complicaciones que tenemos los pacientes con ellas”.

Insiste en que CADA vez “son menos raras y que cada vez hay un porcentaje mayor de población que las TIENE, porque los genes defectuosos que las provocan están revoloteando a nuestro alrededor”. Son enfermedades que TIENEN un porcentaje de aparición menor que el resto y esto genera muchos problemas asociados: “que las compañías farmacéuticas no se impliquen tanto en buscar medicamentos PARA ellas y que, incluso, los médicos tardan en diagnosticarlas debido al desconocimiento de las mismas y que, muchas veces, sus síntomas se PUEDEN confundir CON otros”, explica esta paciente.

Ella de pequeña jamás se imaginó que su futuro estaría ligado a una silla de ruedas. Nadie en su familia había escuchado las palabras Ataxia de Friedreich. El azar hizo que sus padres (un canario y una alemana) fueran portadores del gen que lo provoca y que de sus cuatro hijos, María fuera la que lo desarrollase.

El 28 de febrero es el Día Mundial de las enfermedades raras. Tal y como promueve la Federación Española de Enfermedades Raras, es el MOMENTO para reflexionar y revindicar que estas enfermedades existen y que necesitan un apoyo DESDE la comunidad científica, sanitaria y desde los propios gobiernos.

María Pino Brumberg recuerda que el día a día de un enfermo de estas características es muy complejo: “con visitas al hospital constantes, desconcierto, sesiones de fisioterapia que no siempre se financian con el sistema sanitario… y todo eso debe ser conocido por la sociedad”.

María, ahora, habla de genética (el 90% de las enfermedades raras tiene un origen genético) y de investigaciones de excelencia, porque ha tenido que DOCUMENTARSE mucho en estos años. Entre las iniciativas que promueve se encuentra STOP-AF, desde donde buscan fondos para una investigación que les da esperanzas, y cuyos resultados preliminares parecen ser positivos. Quiere que le ayuden a convertir la Ataxia de Friedreich en historia. Ése es su gran sueño.

La Ataxia de Friedreich es una de las cientos de patologías que se consideran raras en la actualidad. Tanto esta asociación como muchas otras están contribuyendo a que la percepción de estas enfermedades cambie. “Por fin se está llevando a cabo el empoderamiento del paciente, y eso ha sido porque se nos ha tenido olvidados. Los propios pacientes son los que tienen que buscarse la vida para poder revindicar o sugerir muchas cosas que nos PUEDEN ayudar”, asegura María Pino Brumberg, y pone como ejemplo la iniciativa STOP-FA que está impulsando su asociación.

Recalca que una de las cosas esenciales es que los pacientes de enfermedades raras piden un enfoque multidisciplinar de sus tratamientos tanto en hospitales como centros de salud.

Fuente: http://www.pydesalud.com/maria-pino-brumberg-las-enfermedades-raras-ya-no-son-tan-raras/

Acerca de María Pino Brumberg

María Pino Brumberg (Santa Cruz de Tenerife, 1981) es licenciada en Geografía por la Universidad de La Laguna, autora y defensora de la integración de las personas con discapacidad. Desde los 13 años se enfrenta a una rara enfermedad degenerativa, la Ataxia de Friedreich. Entre las herramientas que utiliza con eficacia para luchar por sus derechos (que son los de muchos otros también) destacan el correo electrónico, las redes sociales, la escritura, la protesta directa, la paciencia incalculable y la mirada de dragón. En 2010 publicó Con Alas en los Pies (Ed. Idea), un libro autobiográfico que alcanzó varias reediciones, con más de 1500 ejemplares vendidos en Canarias. Transmite un mensaje de superación personal y concienciación, y aspira a ayudar a derribar muchas de las barreras físicas y psíquicas a las que tanta gente se enfrenta a diario, para que la integración sea una realidad tangible y no solo una palabra. Como conferenciante ha pasado por diversas instituciones públicas y privadas de forma solidaria (sobre todo, centros educativos). En 2012 asume el reto de autoeditar su obra a través de Bubok [http://www.bubok.es/]; reescribe su autobiografía actualizándola en el fondo y la forma, y la pone a disposición del público, con el fin de que todo el que quiera, desde cualquier parte del mundo, pueda conocer su historia… Así nace Yo vine aquí a luchar [http://www.bubok.es/libros/219588/Yo-vine-aqui-a-luchar].
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