Día Mundial de la Ataxia, 25 de septiembre.

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Hoy es el Día Mundial de la Ataxia, el 25 de septiembre, día en el que todos los afectados y sus allegados debemos dedicar nuestros esfuerzos para dar a conocer esta terrible enfermedad a la sociedad. Y qué menos que recordar esta información para trasmitir conocimientos.

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La palabra Ataxia proviene del griego, y significa sin orden. La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico que engloba a más de 300 procesos degenerativos típicos de enfermedades degenerativas. Actualmente puede definirse como un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos. Puede ser causada por un traumatismo grave o por una enfermedad del sistema nervioso central…

Las ataxias degenerativas, hereditarias o esporádicas, son las que tienen mayor incidencia en la población. Son progresivas y no tienen cura todavía. La progresión de estas, es diferente para cada víctima y depende de muchos otros factores: genéticos, ambientales y personales.

Los afectados utilizamos el vocablo atáxicos para referirnos a nuestro colectivo; palabra que usaré para hablar de nosotros de aquí en adelante. Es necesario ponerle un apellido a la palabra ataxia para diferenciarla en el conjunto de enfermedades que conllevan este trastorno. Con el término de Ataxia hereditaria, se engloban más de 200 tipos de enfermedades, lo que condiciona que se diagnostiquen correctamente un porcentaje muy bajo de ellas, por ello sus tratamientos de futuro serán muy complicados, por no decir inexistentes.

Dentro de lo que cabe, yo tengo suerte porque mi ataxia tiene apellido y me la diagnosticaron en un período de tiempo relativamente corto (1 año),
y se llama ataxia de Friedreich. Sin embargo, hay muchísimas otras personas que conviven con lo que llamamos ataxias huérfanas, y tienen que vivir con algo en sus cuerpos que no saben qué puede ser y progresa limitando sus vidas, esperando que surja un milagro y a alguno de nuestros adorados científicos que viven trabajando para ayudarnos, se le encienda una bombilla, y por lo menos puedan saber qué es lo que tienen y darle un apellido.

La mía, la ataxia de Friedreich, (AF para los amigos, y de aquí en adelante), es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa, causada por una anomalía en la cadena de nuestro ADN, exactamente en el gen FXN, localizado en el cromosoma 9. Esto provoca una deficiencia de una proteína indispensable para una correcta función de nuestras células, llamada frataxina; y se traduce en una pérdida progresiva del equilibrio y luego de sensibilidad, descoordinación de todos los movimientos, escoliosis, disfagia (problemas en el tragado), disartria (problemas para hablar), pérdidas de visión y audición, y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves… En un tiempo más o menos corto, nos vemos obligados a usar una silla de ruedas para movernos, y, progresivamente perdemos autonomía personal. Y ahí lo dejo, de momento; pues hay demasiadas cosas para contar. La ataxia es una renegociación constante para nuestra adaptación al medio.

Ambos padres han de heredar una copia del gen defectuoso, lo que quiere decir que se trata de una ataxia de origen recesivo. Según datos recientes 1 de cada 60-110 personas son portadores de este gen. 1 de cada 60-110 personas. Sí. Este dato es muy relevante. Hay mucha gente que va transmitiendo estos genes de generación en generación sin saberlo; por ello desde aquí aconsejo que cualquiera que tenga antecedentes de casos con estos síntomas de la enfermedad, se hagan estudios genéticos para conocer el futuro de su descendencia.

Actualmente 4 por cada 100.000 personas tienen AF en toda la población de origen indo-europeo, y en España aumenta la cifra siendo 4´7 casos por cada 100.000 habitantes
. Con AF, repito. Desde hace unos 5 años llevo oyendo que en España se estima que hay 8.000 pacientes con Ataxia. Yo creo que hay más. Aquí en Canarias seremos unos 15 que sepamos, pero yo cada vez tengo noticias de nuevos atáxicos. En un par de décadas esta enfermedad dejará de ser rara. Me atrevo a decirlo. Estos genes defectuosos pueden estar revoloteando cerca de cualquiera… A mí me tocó.

Soy secretaria de la Asociación de Ataxias de Canarias, ASACAN, queremos emprender nuevas actividades e ir creciendo como asociación. Estamos aprendiendo y cogiendo las riendas de esta parte de nuestras vidas.

En breve continuaré informando de la investigación que promovemos con la iniciativa STOP-FA, la cual ya ha comenzado y va sobre ruedas; pero aún falta financiación para que pueda continuar y finalizar el ensayo pre-clínico.

¡¡Lo conseguiremos!!

Mery EL MÍO

Acerca de María Pino Brumberg

María Pino Brumberg (Santa Cruz de Tenerife, 1981) es licenciada en Geografía por la Universidad de La Laguna, autora y defensora de la integración de las personas con discapacidad. Desde los 13 años se enfrenta a una rara enfermedad degenerativa, la Ataxia de Friedreich. Entre las herramientas que utiliza con eficacia para luchar por sus derechos (que son los de muchos otros también) destacan el correo electrónico, las redes sociales, la escritura, la protesta directa, la paciencia incalculable y la mirada de dragón. En 2010 publicó Con Alas en los Pies (Ed. Idea), un libro autobiográfico que alcanzó varias reediciones, con más de 1500 ejemplares vendidos en Canarias. Transmite un mensaje de superación personal y concienciación, y aspira a ayudar a derribar muchas de las barreras físicas y psíquicas a las que tanta gente se enfrenta a diario, para que la integración sea una realidad tangible y no solo una palabra. Como conferenciante ha pasado por diversas instituciones públicas y privadas de forma solidaria (sobre todo, centros educativos). En 2012 asume el reto de autoeditar su obra a través de Bubok [http://www.bubok.es/]; reescribe su autobiografía actualizándola en el fondo y la forma, y la pone a disposición del público, con el fin de que todo el que quiera, desde cualquier parte del mundo, pueda conocer su historia… Así nace Yo vine aquí a luchar [http://www.bubok.es/libros/219588/Yo-vine-aqui-a-luchar].
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